En 2012, dans l’article que nous avions consacré à la drépanocytose, cette maladie génétique la plus importante au monde et qui touche les noirs quasi-exclusivement, nous avions évoqué les voies de recherche porteuses d’espoir notamment la thérapie génique pour corriger la substitution nucléotidique à l’origine de l’hémoglobine pathologique S. Depuis 2007, l’utilisation du rétrovirus inactivé comme vecteur génique correcteur dans la bêta thalassémie, une autre maladie génétique touchant l’hémoglobine, donne de bons résultats.

Au début de ce mois de mars 2017 soit 10 ans plus tard, une équipe de l’hôpital Necker de l’Assistance Publique des Hôpitaux de Paris vient de publier ce qui est considéré comme une grande première mondiale dans une revue médicale américaine. En effet, la même technique que pour la bêta thalassémie a été utilisée chez un garçon noir de 13 ans gravement touché puisqu’il a déjà à son âge ses hanches détruites nécessitant des prothèses. Des cellules souches de sa moelle osseuse ont été prélevées. Ce sont elles qui produisent notamment les globules rouges malades. Le gène correcteur a été inséré dans le rétrovirus (VIH) inactivé. Ensuite ce rétrovirus a été inoculé aux cellules souches de la moelle osseuse de l’enfant. Parallèlement, le reste des cellules souches de la moelle osseuse de l’enfant ont été détruites par un produit appelé du busulfan. Une fois que tout ceci est réalisé, on réinjecte les cellules souches « corrigées » à l’enfant pour recoloniser sa moelle osseuse. Le tour est ainsi joué. Au bout de 15 mois après ce traitement qui est tout de même lourd mais c’est le prix à payer, on s’aperçoit que l’enfant ne produit plus que 50% de globules rouges drépanocytaires. Mais cliniquement, les manifestations visibles de la maladie ont disparu sans que les autres traitements soient appliqués notamment les transfusions.

Ce résultat est jugé prometteur et constitue un espoir pour les patients et les familles touchés par la drépanocytose. En attendant que cette technique soit d’usage courant, la seule solution efficace reste le conseil génétique aux couples porteurs du gène et le diagnostic prénatal.